干货！一文了解肠癌SDC2基因甲基化检测

2022.04.1912:26

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在刚结束的全国两会上，癌症防治再次成为两会关注的重点话题。医学领域的人大代表、政协常委等纷纷表示，早发现、早诊断、早治疗，是癌症防治的关键，有利于尽早干预癌症治疗，降低发病率和死亡率，提升患者生存率。

并且在2022年3月14日，国家药监局器审中心组织制定并发布了《人类SDC2基因甲基化检测试剂临床试验资料技术审评要点》，进一步规范体外诊断试剂的管理。也说明国家对基因技术在癌症早筛方面发挥的价值，给予了充分认可与引导。

发现一例早癌，拯救一条生命，幸福一个家庭。

目前我国癌症发病情况

根据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的2020年全球癌症负担数据显示，我国结直肠癌新发病例56万，在恶性肿瘤中排名第二，约29万人因结直肠癌而死亡，是第五大癌症死因。

结直肠癌发病人数排名第二

由于结直肠癌良性转恶性窗口期长，早期发现并干预治愈率高，非常适合早筛。随着科技的进步，除了便潜血、肛门指检、结肠镜等传统结直肠癌筛查方式外，还有新型的方法——人类肠癌SDC2基因甲基化检测。

SDC2基因甲基化检测的“早行人”

2021年10月21日-27日国家“十三五”科技创新成就展上，人类SDC2基因甲基化检测试剂盒(长安心®)作为唯一一款早癌筛查参展产品，在“社会发展”展区“健康中国”主题中亮相，这项肠癌基因早筛技术成果获得国家的认可和重视。

国家“十三五”科技创新成就展

长安心®在“社会发展”展区“健康中国”主题中亮相

2017年3月，人类SDC2基因甲基化检测试剂盒(长安心®)作为医疗创新技术产品，进入国家医疗器械特别审批通道。随后于2018年11月20日获国家药监局颁发的三类医疗器械注册证书，是我国率先获批上市的肠癌粪便基因检测试剂盒，成为肠癌无创基因检测的破冰之作。

　　三类医疗器械注册证(NMPA认证)

肠癌粪便基因检测技术源于肠癌早筛技术发明人邹鸿志博士。

长安心®人类SDC2基因甲基化检测技术产品自2019年起，相继被纳入《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019，上海)》、《中国痔病诊疗指南2020》以及《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》，成为国内结直肠癌筛查的一个重要手段，目前已进入600多家医疗机构，其中含300多家三甲医院应用，赢得各临床科室、检验科及健康管理科等相关使用科室专家和受检者一致认可。

中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019，上海)

中国痔病诊疗指南2020

同时，长安心®接连获得教育部科学技术进步奖一等奖、广东省科技进步奖一等奖、中华医学科技奖二等奖等数十项荣誉，申请专利数量超200项，获得ISO13485、欧盟CE等权威认证。

教育部科学技术进步奖一等奖

广东省科技进步奖一等奖

中华医学科技奖二等奖

ISO13485认证

欧盟CE认证

粪便基因检测技术生物学原理

粪便基因检测对于检测肠道肿瘤具有天然的优势。正常成人每天都会有上皮细胞脱落至肠腔并随粪便排出体外，而结直肠癌肿瘤细胞由于异常增殖，细胞与细胞间或者细胞基底膜的黏附性降低等因素，比正常上皮细胞更易脱落。因此，肠道肿瘤患者的粪便中会含有大量的从肠道肿瘤表面脱落的携带了肠癌病变信息的细胞和细胞成分，这些信息可以由特殊的检测手段来解读。

黏结蛋白聚糖2(Syndecan-2 SDC2)是一种位于细胞表面的跨膜蛋白聚糖，在结直肠癌中扮演重要角色，通过调节细胞与微环境的相互作用，促使基质金属蛋白酶活化分解细胞外基质;参与上皮-间质转化过程;促进血管合成等过程，加速肿瘤细胞生长及扩散转移。

关于基因甲基化

· 基因甲基化是肿瘤(包括结直肠癌)发生发展过程中常见的分子事件，检测特定基因启动子区域的异常甲基化状态目前已被应用于结直肠癌检测中。

· 权威证明，正常细胞和癌症细胞之间的DNA甲基化模式存在广泛差异，例如，报道显示结直肠癌组织中目标区域的甲基化水平要显著高于成对相邻非结直肠癌组织中的SDC2目标区域。而基因突变则在正常人体细胞中也时常发生，因此，作为癌症早筛，甲基化检测相比于基因突变检测更有优势!

长安心®产品性能获得多家权威医疗机构验证

2020年，长安心®多中心临床研究结果《基于粪便SDC2基因甲基化的结直肠癌检测技术的优异性能表现：一个多中心临床研究》在国际领先期刊《Clinical Epigenetcis》发表。

文中提及，经过多个临床试验中心大样本量验证，长安心®(人类SDC2基因甲基化检测试剂盒)特异性为97.85%，对临床可根治的Ⅰ~Ⅱ期肠癌检测敏感性为86.71%，与肠镜检查总符合率为93.65%。能够有效检测出早期肠癌基因变异，有希望将肠癌阻断在早期阶段，从而达到预防和根治肠癌的目的。

同时，长安心®人类SDC2基因甲基化检测技术的临床研究结果在《胃肠病学和肝病学杂志》、《外科研究与新技术》、《实用检验医师杂志》等国内权威期刊杂志以及《Cancer Epidemiology，Biomarkers & Prevention(癌症肿瘤标志物与预防医学)》、《American Journal of Translational Medicine(美国转化医学杂志)》等多个国际权威期刊上陆续发表。