反常性痤疮和老年痴呆 竟是同一基因惹的祸
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龙虎网讯 金陵晚报记者报道 痤疮,也就是青春痘。进入青春期,几乎每个爱美的女生都要为额头冒出的“痘痘”烦恼。当然,烦恼也只是短暂的,过不了多久,这些青春痘就烟消云散了。你知道吗有一种反常性痤疮,也是从青春期开始发作,却比青春痘要严重得多,厉害的病人全身到处都是脓肿,也很难治愈,一直要延续到更年期病情才有可能减轻。
更奇的是,这种病居然和老年痴呆症是同一个基因引起的,就像一根藤上结的两个瓜。不过,一个青春期发作,一个要到老才会出现,这“两个瓜”间隔得可真够长的。
脸上冒“痘痘” 身上脓肿
在中国医学科学院皮肤病医院皮肤外科病房,记者见到了22岁的连云港小伙子小周(化姓)。小周就是个典型的反常性痤疮患者。
从青春期开始,小周嘴上开始长胡子,脸上就开始冒“痘痘”,一开始也没怎么注意,以为是普通的痤疮,买了点药涂,没什么效果。一天天过去,脸上的“痘痘”还没消停,腋窝和屁股上又开始发炎长东西了,而且越来越严重,身上成片成片地出现脓肿。当地医院不知道究竟是什么病,还是按痤疮来治,小周也不得不忍受这些脓肿带来的疼痛、流脓,有时还会有些关节疼。
原来是反常性痤疮
后来,小周的父母只好带他来南京看病,医生一看,明白是反常性痤疮,建议他转到中国医学科学院皮肤病医院就诊。
该院皮肤外科王焱副主任医师介绍,反常性痤疮,又叫毛囊闭锁三联征,是指同一个患者身上存在聚合性痤疮、化脓性汗腺炎和头部脓肿性穿凿性毛囊周围炎三种独立的疾病。
聚合性痤疮,是痤疮较重的类型,好发于青年男性,皮损表现以多头囊肿为主,通过深处的窦道相连而形成较大的脓肿,破溃后流出浓稠的脓血性分泌物,可形成瘘管,愈后会留有疤痕。化脓性汗腺炎,好发部位为腋下、腹股沟、肛周、乳房下、臀部、腹部胸部,表皮也会破溃。头部脓肿性穿凿性毛囊周围炎,好发于枕部,化脓后在头皮下穿凿贯通,形成窦道,流脓血。
王焱告诉记者,这三种疾病有几个共同特点:范围广泛,迁延不愈,愈合会留下瘢痕畸形,还伴有低热、无力、关节酸痛等全身症状。目前,此病尚未有根治方法,主要的治疗方法是口服维甲酸类药物,为了提高药物的疗效,及时消除局部脓肿感染灶症状,临床上通常采取局部引流和外敷药物的办法缓解病情。小周由于延误病情,反常性痤疮症状很严重,一个月前做了外科手术切开引流脓肿,需要每天大面积换药。至于何时出院,则要看脓肿控制情况,“现在只能通过对症处理,让较重的炎症能够暂时缓解。”
与老年痴呆是一藤俩瓜
同样是痤疮,青春痘涂点药就好了,为何反常性痤疮会这么厉害呢中国医学科学院皮肤病医院院长王宝玺教授就一直在研究这个问题。此前,研究人员已经发现反常性痤疮发病有家族聚集性,遗传方式符合常染色体显性遗传。2005年,王宝玺教授发现了2个反常性痤疮汉族人家系,随后他联合遗传学家对2个反常性痤疮汉族人家系进行全基因扫描,使反常性痤疮致病基因得到初步定位和确认。
为进一步探索反常性痤疮的遗传机制,研究组共分析了6个反常性痤疮汉族人家系成员的基因组序列。直到2010年年底,研究组终于发现,反常性痤疮可由包括早老素-1在内的编码基因突变所引起。这也是首次在分子水平揭示了反常性痤疮的发病原因,研究结果也因此发表在国际权威的《科学》杂志上。
值得一提的是,王宝玺教授发现的这个基因,也是俗称老年痴呆症的早发家族性阿尔茨海默病的罪魁祸首。这也意味着,反常性痤疮与老年痴呆是“一藤俩瓜”,两种看似风马牛不相及的疾病,由同一基因的不同突变导致。
有人就想,既然这两种病都是同一个基因导致的,会不会年轻时得了反常性痤疮,年老时就会得老年痴呆呢研究组对6个家系中已发病的反常性痤疮患者的初步分析表明,这些患者中没有发生老年痴呆症的迹象。当然,这项研究成果已经很是振奋人心了,随着研究的进一步深入,有朝一日,治愈这一根藤上的两个瓜,将会变为现实。□通讯员 李律忠 金陵晚报记者 姚聪
来源:金陵晚报编辑:吴鑫浩