什么是唐氏综合症？
唐氏综合症又名21三体综合症或先天愚型，病因是21号染色体多了1条，正常人只有2条，而患者有3条。每1000名新生儿中就有1例患者。患者主要特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并伴有多发畸形。
唐氏筛查的覆盖率
全国唐氏综合症筛查覆盖率不足一半，而四川省的覆盖率不到三成，不过成都市区基本已做到了全覆盖。去年四川的70多万名孕妇中，只有约17万人进行了唐氏筛查。其中检查出来的高风险孕妇在9000人左右。
不久前，一位35岁的孕妇在成都市妇女儿童中心医院产科的走廊里焦虑地徘徊。因为这位孕妇的家族有唐氏综合症病史，她又是高龄产妇，生下唐氏综合症患儿的概率很高。是冒着唐氏综合症的风险生下小孩，还是冒着流产的风险做羊水穿刺，这位好不容易怀上孩子的准妈妈很纠结，而家里的亲友们早已吵成了两派，一派说“羊水穿刺必须做”，一派说“赌一把”。
目前要准确判断出胎儿是否患有唐氏综合症，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合症的检出率极高，准确度达99%以上，但作为一项有创的侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成不良影响，甚至导致流产。
按照千分之一的发生率计算，全国每年会生下2万名唐氏综合症患儿，目前全国唐氏综合症患儿超60万人
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唐氏综合症发生几率
“大多数唐氏综合症患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌头常伸出口外，流涎多等，此外患儿大多身材矮小、发育落后。”成都市妇女儿童中心医院主任医师、四川省产前诊断分中心主任吕康模博士说，另外一个主要特征就是智能低下，患儿的平均智商达不到正常儿童的一半。此外，唐氏患者患上心脏病、十二指肠闭锁、甲状腺问题、听觉丧失、白血病、癫痫等疾病的概率也高于常人。
据介绍，现在我国每年的新生儿大约2000万，按照唐氏综合症千分之一的发生率计算，每年就会生下2万名唐氏综合症患儿，目前全国的唐氏综合症患儿已经超过60万人。
“几年前学界曾有过一个估算，每一名唐氏综合症患者给社会和家庭带来的经济负担大约是50万元，50万元每人乘以60万就是3000亿元。”吕康模说，“至于精神损失，那就更加无法衡量了。四川省每年的新生儿达70多万人，按照这个比例计算出来的唐氏患儿就有700多人，而全省唐氏综合症患儿总共有2到3万人。”
30岁以下的孕妇生下唐氏患儿的概率小于1/1000；35岁是一个分割线，超过这个年龄就属于高风险人群
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35岁就是一个分割线
唐氏综合症的患病风险随着孕妇年龄的增长而加大，数据显示，30岁以下的孕妇生下唐氏患儿的概率小于1/1000；到了35岁，最终生下唐氏患儿的概率就达到1/385；如果孕妇年龄超过40岁，患病概率将大于1/100。
“35岁就是一个分割线，超过这个年龄就属于高风险人群。”吕康模说，“但在小于35岁的产妇中，同样有约5%到8%的比例属于高风险人群，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生。为了预防唐氏综合症，我们会建议低龄产妇进行唐氏筛查以确定她们的患病风险。”“唐氏筛查检测出来风险度大于1/270的就属于高风险的孕妇。”吕康模介绍，“筛查出来的这部分高风险人群需要通过进一步的羊水穿刺取羊水做染色体诊断。”
医学教科书上称羊水穿刺风险为千分之五，但去年华西第二医院为上万名孕妇做羊水穿刺，流产数仅4例
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羊水穿刺流产并不高
对于唐氏筛查的作用和，孕妇自身是否清楚？成都商报记者调查发现，大多准妈妈和准爸爸对唐氏筛查都一知半解。事实上，唐氏筛查的覆盖率一直不高，全国唐氏综合症筛查覆盖率不足一半，而四川省的覆盖率更是不到三成，不过成都市区基本已经做到了全覆盖。吕康模告诉记者，去年四川省的70多万名孕妇中，只有约17万人进行了唐氏筛查。其中检查出来的属于高风险孕妇的人数在9000人左右。”
唐氏筛查结果为高风险的孕妇以及本身就含有高危因素的产妇，医生都会建议她们进行羊水穿刺。四川省产前诊断中心主任王和表示，羊水穿刺确实可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其中最令人担心的就是流产。不过王和指出，羊水穿刺的风险并没有大家想的那么严重。“在一些医学教科书上，对羊水穿刺的风险表述为千分之五，但是去年华西第二医院为上万名孕妇做了羊水穿刺，流产数为4例，胎儿的实际丢失率只有近万分之四。”王和说，“这个比例，跟怀孕中期的自然流产率在统计学上并没有显著差异，因此孕妇没有必要将羊水穿刺的流产风险过度夸大。”
新闻延伸
新产前检测技术
准确度高更安全
王和透露，目前超过35岁的高龄产妇已经占到全部孕妇的10%左右，再加上5%的低龄高风险人群，至少有15%的高风险孕妇，这些孕妇都应该通过羊水穿刺来确诊是否患上唐氏综合症。“四川省70多万孕妇的15%就是10万多例，但是每年进行羊水穿刺的人数远远达不到这么多。”王和告诉记者，去年全省的医院加起来总共只做了不到2万例羊水穿刺手术。
“好在随着科学技术的发展，现在已经研发出一种新的无创性胎儿唐氏综合症产前检测技术。”王和介绍，在孕妇外周血中有胎儿的游离DNA，因此只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合症。虽然现在还没有很大量的数据，但已有数据显示，这种方法的准确度高，而且更加安全。据介绍，虽然目前卫生部还没有出台相关政策规定可以将这项技术在产前诊断上加以应用，但相关的科研已经趋于成熟。
新闻链接
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
羊水穿刺：通过抽取孕妇的羊水，对胎儿脱落在羊水中的细胞进行培养，从而收集胎儿的染色体并进行遗传学分析，因此准确率极高；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
成都商报记者 郭锐川 实习生 江浪莎
