云南首次发现人类染色体异常核型 经鉴定在国内外未见报道，为世界首报核型
记者日前从昆明市儿童医院获悉，该院发现四例人类染色体异常核型，该发现在云南尚属首次。四位“异常者”均为在昆明就诊时发现的，三位是儿童，一位是成年人。
据昆明市儿童医院检验实验研究中心主任、遗传学专家温柏平介绍，2010年，昆明市儿童医院在门诊就诊中，发现三名患儿有生长迟缓、智力发育落后和外生殖器畸形等症状，该院检验实验研究中心对三名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析发现，三名患儿及母亲染色体核型比较特殊，他们查阅了大量的医学专著和相关文献，均未发现与这四人相同的染色体核型。2010年11月，医院将四名“异常者”的核型图谱送到中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。12月，中国医学遗传学国家重点实验室得出鉴定结果，四名“异常者”的核型“国内外未见报道，为世界首报核型”（医学全称为“世界首报人类染色体异常核型”）。
四名“异常者”的发现，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。对遗传学的临床研究和优生优育有重要意义。
人类一切遗传性状，如肤色、血型、身高以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。染色体畸变的发病机制目前不明。
对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
昆明市儿童医学检验中心细胞分子遗传学专家庄宇认为，染色体畸变会导致多种遗传性疾病，以及造成不育、自然流产、死胎等现象，虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，可以防止或减少该类患儿的出生。
链接 染色体异常及专家建议
染色体是遗传物质的载体，是遗传的基本单位，正常情况下有46条（23对），包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY，人类46条染色体上约有几万个基因。在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体异常，也叫染色体畸变。
专家建议，以下人群应该进行人类染色体检查：
（1）、长期接触化工产品以及其他毒物，或是长期处于辐射环境的人群；
（2）、女性习惯性自然流产、继发性闭经、子宫及其附件发育不全;
（3）、不明原因的不孕不育、死胎、畸胎;
（4）、男性少精、弱精、畸精、死精;
（5）、小儿先天智力低下、发育不全；
（6）、高龄孕妇、有家族遗传史或不良生育史的。
记者潘上九 朱鸿英 王雯报道 (昆明日报)<
