小脑共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，疾病临床常表现为运动失调。
本报讯 （记者阮晓光、陈正新 通讯员王静思）记者昨日从华大基因研究院获悉，由该研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”近日在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。
华大基因研究院的负责人介绍，研究人员通过系列研究，证实TGM6基因是小脑共济失调家族的新致病基因。“TGM6基因的发现，对今后阐明该病发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值。”该负责人表示。
