东方早报记者 李祎
在上海，苯丙酮尿症（PKU）的发病率在1/13000-1/12000之间。上海新筛中心主任顾学范表示，PKU疾病值得去关注，因为它是极少数可以防治的人类遗传代谢病之一。只要早查、早治，PKU孩子也可以与平常人无异。
患上苯丙酮尿症的孩子过着极为特殊的生活。他们一出生连母乳都不能吃。对他们来说，母乳和粮食都可能成为损害大脑、让智力发育迟滞甚至成为傻子的“毒药”。过去，他们能吃的只有黑糊糊、透着像化肥氨味的特殊配方食品。虽然现在可以吃上特制的奶粉、大米、面粉……但是仍然谈不上口感，更说不上美味。
今年3岁的小杰，非常好动，喜欢舞刀弄枪，却很少与同龄人一起玩。他是一名PKU患儿，在出生10多天时，通过新生儿疾病筛查而确诊。采血验血，是PKU家长必须跨过的一道坎。为了让顾杰的疼痛再少一些，爸爸甚至拿自己的十指做实验，遍尝各种扎针工具和手势，就算指尖千疮百孔也在所不惜。而直到现在，为了孩子能吃下难咽的特食，都是让小杰先吃了，大人再吃饭，还要避着小杰吃。一家人，从没吃过一顿团圆饭。
相比小杰，14岁的思思似乎更不幸。她是上海罕见的失察病例，1岁多才确诊病情，智力损伤了1/3。尽管医生告知思思妈妈，孩子变为痴呆可能性很大，但思思妈妈却不轻言放弃。
对于这类特殊群体，社会关注与呵护十分重要。专家表示，目前的PKU家庭多持乐观态度，但治疗孩子的巨大经济负担，担心周围人群的不理解，歧视孩子等问题，更让不少工薪家庭难以承受。对PKU患儿，社会不仅要让其生存下来，还要让其活得更好。这有赖于国家、民众对他们的关注和关怀，创造环境让他们的生理及心理成长发展得更好。
