山东发现世界首报人类染色体异常核型

据新华社济南1月18日电（记者张晓晶）山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。

2007年1月，济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时，双手不能抓取物品，智力测试低于同年龄段的婴幼儿，并且外貌特征异常，专家怀疑其患有染色体异常性疾病。经染色体检查发现，患儿的第5号和第8号常染色体之间相互易位，此种情况属于染色体异常的表现。