一家四代手指粘连似鸭蹼 此遗传病率仅万分之一
新文化报
深圳发现罕见家族遗传病,发病率仅为万分之一
本报深圳专电 一名两岁多的男童双手的中指、无名指和小指粘连在一起,就像“鸭蹼”一样,此外他的双手还多长了几根手指。深圳市人民医院的医生经过检查发现,该男童所患的为罕见的多指并指症,这是一种发病率仅为万分之一的先天基因遗传病,却不幸出现在该男童一家四代人身上。今天,医院要为不幸的男童动手术,以解决他的生理障碍。
患病的小男孩叫冰冰,2001年就在深圳市人民医院出生的。其父王先生从四川老家到深圳龙华工作,孩子刚出生,他就发现儿子的双手和他完全一样。昨天下午,记者在医院手显微外科见到冰冰时,他一个劲地往爸爸的怀里钻。抱着冰冰的王先生提起儿子的病,总是一脸关爱。他用两只同样手指粘连、多指畸形的手抱着儿子说:“我的奶奶、妈妈的双手也和我一样。”虽然手指粘连使他双手无法做一些细微动作,但日常生活和工作没有受到影响,“毕竟粘连的是另外3指,如果拇指和食指粘上,那估计连拿笔都不行了。”
据专家介绍,像这种多指并指症十分罕见,我国目前还没有专门临床数据统计,但国际上对该病发病率的统计为万分之一。这种疾病是由于基因遗传造成的,一般是常染色体显性遗传。有的散发病历是由于基因突变造成的,但像这样的家族遗传、一家四代都患病的病例,尚属深圳首例。
今天8时,医院将为冰冰做手术,手术将分为两次,今天的第一次手术将首先把冰冰多出的4指切掉,通过植皮和纠正骨头等方式将畸形修整,3个月后的第二次手术将完成分指。整个手术治疗费用要1万多元。而在深圳打工的王先生每月做木工,才能赚1000多元,“冰冰出生时,因为他妈妈难产,花了1万多元治疗费,到现在我还欠医院几千元。”王先生说,自己从小就受到周围人的歧视和嘲笑,“我不能让冰冰这么小就受到像我一样的遭遇,只要有希望,我就不会放弃。”