北京日报客户端 | 记者 袁璐
极其罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因，科学家终于全世界第二名患者身上找到。5月15日，《自然·医学》发表研究显示，一名男性身上一个新识别出的RELN基因罕见遗传变异，与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）超过20年的复原力有关。
据悉，这是有关此类复原力的第二例报告，凸显出一个此前未知的分子通路，或可增加所有形式阿尔茨海默病的复原力。
ADAD是一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病，最常见是因为基因一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤，在年龄较轻，比如40岁至50岁时就出现记忆减退。此前科学家报告的一个案例中，一名ADAD女性也拥有一个罕见突变，这使她在预计发病年龄后仍保持认知无障碍近30年，尽管她的大脑早已显示出阿尔茨海默病的迹象。
研究者称，找到的第二名患者为男性，在67岁之前一直保持着认知完整。“和上一个ADAD女性类似，两人大脑中都出现了广泛且大量的淀粉样蛋白病理，这是阿尔茨海默病的重要病理特点。”科学家称，这两位特殊的患者的发现非常令人兴奋，大自然对他们做了一项特殊的实验，赋予了他们一种导致阿尔茨海默病的基因，同时又赋予了他们一种让他们抵御阿尔茨海默病的基因。
目前研究团队正在积极研究这种罕见的RELN新变异，新发现可能意味着一种耐受阿尔茨海默病的共同机制被发现，或可赋予阿尔茨海默病风险升高的人复原其认知障碍。
阿尔茨海默病，俗称“老年痴呆症”，是一类主要发生于老年人且以进行性认知功能障碍、行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。目前，全球约有5000万人罹患阿尔茨海默病。随着人类平均寿命增长，老年化社会加剧，阿尔茨海默病的患病率也在不断上升，预计到2050年，阿尔茨海默病患者将增加至1.5亿人以上。
图片来源：naturemedicine