原标题：世界血友病日丨我国血友病人约10万 女性极其罕见
血友病临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。
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4月17日是世界血友病日，今年的主题为“援助+团结”。作为一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授表示，儿童期是血友病治疗的黄金时期，除药物治疗外，日常生活中的护理，尤其是患儿易感关节的保护等同样重要。
关节、肌肉的创伤性或自发性出血是血友病的主要症状，往往表现为反复出血和难治性并发症致残率高，且伴随终身。在罕见病中，血友病属于“大病种”。数据显示，按照血友病的发病率5-10人/10万人估算，预计我国的血友病人数达10万左右。全国范围内主动登记的患者约为10000人，其中18岁以下人群超过3000人。一般来说，血友病发病人群以男性为主，女性患者极其罕见。
血友病有两种常见类型，A型患者表现为凝血因子Ⅷ很少或没有，B型患者表现为凝血因子IX很少或者没有。吴润晖介绍，两类患者都有关节、肌肉和深部组织出血，胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。轻型患者很少出血，只有在损伤或手术后才发生，重型患者可能自幼就有自发性出血，这种出血可能发生在身体的任何部位。“血友病的可怕之处在于，如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者可危及生命。”
儿童期是血友病治疗的黄金时期，标准预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。“预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血，让患儿健康长大，这也对儿童患者的护理提出了一定的要求。”吴润晖表示，儿童血友病患者的治疗管理涉及两方面，一方面是关注治疗，血友病患者每天的生活是与病毒相伴，“家长和患者要学习相关知识，并了解基本的治疗程序，做好记录，与就诊机构及时沟通。另一方面，对于患者已经受损伤的关节该如何进行康复、在学校做什么样的活动更适合等问题，这都需要专业团队把关，我们也会定期对患儿的出血和关节情况进行评估。”
有专业人士曾提出，血友病患者在进行预防治疗的同时，必须配合综合关怀，包括健康生活管理与家庭护理、适度的锻炼与理疗、易感关节的保护等。吴润晖表示，国内的家庭护理整体正在推进，“现在还不够完善，尤其是在边远地区可能是一个空白。
新京报记者 张秀兰
编辑 岳清秀 校对 危卓
