来自省卫计委消息，我省确定12家定点救治医疗机构，各地均有，从6月1日起，苯丙酮尿症患儿检查及购买治疗性食品和药品费用，在定点机构实行一站式服务，只需支付个人承担部分。
我省新生儿平均发病率达1.29/万 治疗周期长费用高
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，会造成患儿的智力障碍、精神及运动系统发育迟缓等不良后果。患儿的治疗需要定期检查、长期服药、食用特殊奶粉和食品，并且保持终身低苯丙氨酸饮食，周期长，费用昂贵。
据省卫计委妇幼健康处负责人介绍，自2010年以来，我省新生儿疾病筛查率逐年迅速提高，平均已达到90%以上，PKU平均发病率达1.29/万，高于全国发病水平。和全国其他地区相比，我省患儿治疗主要靠慈善救助，虽说大多数地市将该病纳入了重大疾病保障范畴，一般治疗得到了保障，但患儿食用的特殊奶粉和食品均未纳入报销范畴，没有其他救助政策。
全省12家定点救治医疗机构 需到医保机构提出申请
为减轻患儿家庭经济负担，我省18周岁以下儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）患者的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民医疗保险范围，报销比例70%，最高限额2万元/年。
全省共有12家定点救治医疗机构。西北妇女儿童医院（陕西省妇幼保健院）确定为我省苯丙酮尿症确诊和省级救治医疗机构。各市分别是：西安市妇幼保健计划生育服务中心、宝鸡市妇幼保健院、咸阳市妇幼保健院、渭南市妇幼保健院、汉中市妇幼保健所、铜川市妇幼保健院、延安市妇幼保健院、榆林市妇幼保健院、安康市妇幼保健院、商洛市妇幼保健院、韩城市妇幼保健院。
家长可携带城乡居民基本医疗参保（参合）证、户口本、《苯丙酮尿症诊断证明书》和《陕西省苯丙酮尿症定点救治登记表》到各市、县（区）基本医保经办机构提出门诊特殊疾病治疗申请，苯丙酮尿症患儿实行定点救治医疗服务制度。
小资料：
苯丙酮尿症患儿常见问题
1、什么是苯丙酮尿症？
答：苯丙酮尿症（简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸（简称phe）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内大量蓄积，不能完成正常代谢，从而导致儿童智力损害。早检查就可早发现，方法为：新生儿出生满72小时后采集足跟血1滴送到实验室做“新生儿疾病筛查”就可做出诊断。
2、苯丙酮尿症有什么表现？
答：患儿出生时大多正常，随进食会在3-4个月后逐渐出现典型表现如皮肤变白，头发变黄，智力倒退，全身和尿液有特殊的鼠臭味。随年龄的增长，智力损害越来越明显，智商低于同龄正常儿，可能会有攻击行为、癫痫发作等。如能早期诊断和治疗，症状完全可以不发生或轻微发生，智力可达到或接近正常人。
3、苯丙酮尿症患儿能不能吃普通食物？
答：儿童苯丙酮尿症最有效的治疗方法是低苯丙氨酸饮食控制治疗。由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，患儿无法正常代谢，如果完全吃这些食物就会导致不可逆的神经系统损害。又由于苯丙氨酸是儿童生长发育所必须的氨基酸，需在医生指导下，按照不同食物苯丙氨酸含量合理选用。这样既控制了血苯丙氨酸的浓度，又保证了足够的营养需求。
4、能否简单扼要地向家长说明苯丙酮尿症饮食治疗的要点？
（1）人体所必需蛋白质总摄入量的80%应来源于特殊治疗性食物，20%来源于天然食物，后者最好是优质蛋白质如肉、蛋、鱼等。
（2）肉、蛋、鱼、奶等属高蛋白质食物，苯丙氨酸含量也很高，应严格限制。
（3）普通粮食如精米白面，也属于高苯丙氨酸食物，不做为进食的首选，推荐选择特殊米面。
（4）土豆、白薯、南瓜、山药、藕、粉条、凉粉、水果和蔬菜含蛋白质和苯丙氨酸较低，进食可不受限制，可查看食物成分表选择用量。
（5）每个孩子都要请医生或营养师制定个体化食谱，要根据血苯丙氨酸浓度进行调整。定期监测，及时复诊，同时预防低苯丙氨酸血症。
5、如果要从天然食物中摄取苯丙氨酸，选择哪些食物好呢？
答：从天然食物中摄取苯丙氨酸时，可按孩子的苯丙氨酸耐受量选择和换算用量，以选择低苯丙氨酸食物为主，如土豆、白薯及各种蔬菜水果。普通的米面，在其苯丙氨酸耐受量的范围内选择，既要满足患儿的饱腹感，又要尽可能多进食天然食物。在孩子能耐受的情况下，适量选用肉、蛋、鱼类等优质蛋白也是可以的。
6、市场上的普通包装食物，没标明是否含苯丙氨酸，怎么知道能不能吃呢？
答：查看营养成分表中蛋白质含量，可计算出苯丙氨酸的含量，如100克中含蛋白质2克，即2g×5%为100毫克，就是该食物每100克中含有苯丙氨酸（phe）大约100毫克。如果没有写明是否含有蛋白质和其含量的，可以了解一下食物的制作原料，查阅一下食物成分表。
华商记者 李琳
