原标题：罕见病，天价药！90后妈妈和她的“象鼻宝宝”
2019年8月31日，深圳市民吴女士迎来了她和丈夫的爱情结晶——漂亮可爱的儿子小铭。
小铭出生的第一天
孩子的诞生，往往都被视为是人生幸福生活的新开始。
但命运，却和他们开了一个玩笑。
病魔降临
人生剧本的改变，或许仅仅因为一个基因的缺失。
就在小铭5、6个月大的时候，吴女士发现儿子的身体总是软绵绵的，头也立不起来，也不怎么爱动。“正常的话，这样大的孩子都是手脚很有力量，不停地踢腿。”
由于当时新冠肺炎疫情正处于严峻期间，吴女士和家人商量后决定等疫情稍微好转再带孩子到医院检查。
2020年6月，吴女士带着小铭到深圳儿童医院神经内科检查。“医生面诊后说我的儿子疑似脊髓性肌肉萎缩症（SMA），就让我们做了基因筛查。”
半岁的小铭在深圳市儿童医院做康复治疗
【什么是SMA?】
SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。2018年5月，SMA就被纳入国家《第一批罕见病目录》——罕见病是指那些发病率极低、稀有、少有的疾病，又称“孤儿病”。
SMA患病婴幼儿出生后无法抬头或是达到婴儿早期所应该具有的正常运动功能：影响吞噎、进食，肺无法完全发育，咳嗽会非常微弱，睡眠中也难以进行有足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量，需要靠昂贵的咳痰机、呼吸机维持生命，因此被大多数医生称为“机器宝宝”，或者“象鼻宝宝”。
回家等结果的期间里，吴女士不停上网查找关于SMA的消息，网络上“不能行走”“不能正常吞咽”“不能自主呼吸直至死亡”等可怕的描述，让她害怕得几乎窒息。
“在等待结果期间，我不停祈祷，祈祷孩子平安无事。可是，我们终究没有逃过命运的安排。”
2020年8月，小铭被确诊为进行性脊髓性肌肉萎缩。
一纸诊断书，犹如晴天霹雳。
“我怎么也不愿意相信，如果孩子是脑瘫也好啊，至少能活命。医生说，得这个病的孩子一般都活不过2岁！”得知这一消息时，吴女士的世界几乎崩塌，内心的绝望与痛苦无法形容。
当时，医生告诉吴女士，SMA这个病没有什么好的治疗办法，只有“诺西那生钠注射液”这一种药物能缓解病情、延续生命。
天价药
罕见病患者的故事，充满着常人难以想象的身心折磨。
在病魔的侵蚀下，大部分患上SMA的孩子被剥夺了运动能力，身体、四肢无力，无法和正常儿童一样跑跳站坐。如果不给孩子按期注射“诺西那生钠”，孩子的病情会持续加重，身体功能逐渐退化，不能自主吞咽、自主呼吸。
2019年2月，“诺西那生钠注射液”被批准在中国上市使用。这种药物是目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物，价格不菲——2020年，此药曾因一针将近70万元引发了舆论广泛关注。
“用诺西那生钠，第一年要打6针，第二年起每年3针。”吴女士从多方渠道了解到，中国初级卫生保健基金会为使用这种药物的患者推出了一项帮扶措施。在2020年12月31日之前，孩子首次用药时，基金会会援助3针，第二年起维持剂量的患者，经过1瓶注射治疗后，经基金会审核，会援助1瓶。扣除公益组织的帮扶部分，患儿家庭用药第一年需自费承担药品治疗费为140万，第二年以后需自费承担的药物治疗费为每年约105万元。
2021年1月1日起，中国初级卫生保健会发布了新的援助方案。在新的援助方案的帮助下，患者每年的药物治疗自付费用降低至55万元。尽管如此，每年55万元的高额费用仍是吴女士这个普通的小家庭无力承担的。
“有药等于无药，孩子能活多久不知道，孩子接下来怎么办也不知道。总不能眼睁睁看着他死吧，作为孩子的父母，心里太痛苦、太愧疚了！”吴女士说，在SMA病友群里，大部分家长即便倾家荡产也无法承担天价药费，只能绝望地看着孩子的病情持续加重。
在用不起药的情况下，患儿的身体会持续退化，直到在家人怀里咽下最后一口气。
在无数次暗自痛哭、无数次彷徨无助之后，因为用不起天价药，吴女士的想法甚至变得有点“消极”。她和丈夫双双辞去工作，把小铭接回家里休养，“只想着多陪陪孩子，在孩子还健康的时候多给他留下一些美好的回忆。”
希望重燃
在最绝望的时候，孩子的坚强点燃了一束光。
2020年10月，小铭突然病情恶化，出现呼吸困难、无法进食的情形，孩子被送到深圳市儿童医院进行治疗。
在儿科重症监护病房的一个月里，小铭的各项身体机能开始退化，身体严重萎缩，失去了吞咽和自主呼吸能力，需要24小时戴着呼吸机和插胃管进食，成为了一名“象鼻宝宝”。
住进重症监护室的小铭一直紧紧抓着爸爸妈妈的手，不舍得松开。
由于孩子一旦咳不出痰就无法呼吸，随时会有生命危险，吴女士和孩子爸爸向医护人员学习了护理与抢救方法。在医院内护理太贵，他们就借了十多万买来呼吸机、制氧机、排痰机等各种必备的监测设备，把家武装成临时的小型重症监护病房，24小时不间断对孩子进行护理。
孩子每天只能戴着呼吸机、插着胃管，躺在床上看电视。
日子一天天熬着，孩子经历了多次抢救，一次又一次地与死神擦肩而过。在此期间，小铭一直在坚持，每一分每一秒都在与疾病对抗、与命运抗争。
小铭出院后，吴女士和丈夫一起24小时轮流照顾孩子，每天给小铭拍背、吸痰、做雾化，几乎不离开他半步。“不知道从什么时候开始，我对生活不敢奢望太多，只要孩子能够正常呼吸、活着，就是我最大的心愿了。”
看到孩子奄奄一息但依然坚持与疾病对抗的模样，吴女士燃起最后一丝希望。
2020年底，吴女士开始向社会筹款。幸运的是，在好心人的帮助下，他们在短短两个月内就凑齐了第一年的药费。这让小铭在今年春节前一周得以打上了第一针诺西那生钠注射液。
目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物“诺西那生钠注射液”，上市价格为699700元人民币一支。
目前，已经打完三针诺西那生钠的小铭一天天在发生变化。“宝宝声音、力气都变大了，和我们的眼神交流越来越多，精神状态也好多了，变得爱听我们讲故事、听音乐、爱听一切声音。”
看到孩子在一天天的好转，吴女士在依旧有些焦虑，“如果不继续使用特效药，药效一过，孩子的身体又会继续萎缩退化。这个病不会一年就治好，可能以后每一年都需要用药。”
对于吴女士而言，这一过程看似没有尽头，但在公益组织的帮助下，孩子的药费得以减免大半，全国各地也陆续有了关于罕见病的报销补贴政策，诺西那生钠也在申请纳入医保名单。
“现在我们能做的就是护理好、照顾好孩子，在政策下来之前，保住孩子活下来的机会。我相信SMA家庭很快就能迎来SMA宝宝的春天。”吴女士说。
小铭出生的第一天
孩子的诞生，往往都被视为是人生幸福生活的新开始。
但命运，却和他们开了一个玩笑。
病魔降临
人生剧本的改变，或许仅仅因为一个基因的缺失。
就在小铭5、6个月大的时候，吴女士发现儿子的身体总是软绵绵的，头也立不起来，也不怎么爱动。“正常的话，这样大的孩子都是手脚很有力量，不停地踢腿。”
由于当时新冠肺炎疫情正处于严峻期间，吴女士和家人商量后决定等疫情稍微好转再带孩子到医院检查。
2020年6月，吴女士带着小铭到深圳儿童医院神经内科检查。“医生面诊后说我的儿子疑似脊髓性肌肉萎缩症（SMA），就让我们做了基因筛查。”
半岁的小铭在深圳市儿童医院做康复治疗
【什么是SMA?】
SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。2018年5月，SMA就被纳入国家《第一批罕见病目录》——罕见病是指那些发病率极低、稀有、少有的疾病，又称“孤儿病”。
SMA患病婴幼儿出生后无法抬头或是达到婴儿早期所应该具有的正常运动功能：影响吞噎、进食，肺无法完全发育，咳嗽会非常微弱，睡眠中也难以进行有足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量，需要靠昂贵的咳痰机、呼吸机维持生命，因此被大多数医生称为“机器宝宝”，或者“象鼻宝宝”。
回家等结果的期间里，吴女士不停上网查找关于SMA的消息，网络上“不能行走”“不能正常吞咽”“不能自主呼吸直至死亡”等可怕的描述，让她害怕得几乎窒息。
“在等待结果期间，我不停祈祷，祈祷孩子平安无事。可是，我们终究没有逃过命运的安排。”
2020年8月，小铭被确诊为进行性脊髓性肌肉萎缩。
一纸诊断书，犹如晴天霹雳。
“我怎么也不愿意相信，如果孩子是脑瘫也好啊，至少能活命。医生说，得这个病的孩子一般都活不过2岁！”得知这一消息时，吴女士的世界几乎崩塌，内心的绝望与痛苦无法形容。
当时，医生告诉吴女士，SMA这个病没有什么好的治疗办法，只有“诺西那生钠注射液”这一种药物能缓解病情、延续生命。
天价药
罕见病患者的故事，充满着常人难以想象的身心折磨。
在病魔的侵蚀下，大部分患上SMA的孩子被剥夺了运动能力，身体、四肢无力，无法和正常儿童一样跑跳站坐。如果不给孩子按期注射“诺西那生钠”，孩子的病情会持续加重，身体功能逐渐退化，不能自主吞咽、自主呼吸。
2019年2月，“诺西那生钠注射液”被批准在中国上市使用。这种药物是目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物，价格不菲——2020年，此药曾因一针将近70万元引发了舆论广泛关注。
“用诺西那生钠，第一年要打6针，第二年起每年3针。”吴女士从多方渠道了解到，中国初级卫生保健基金会为使用这种药物的患者推出了一项帮扶措施。在2020年12月31日之前，孩子首次用药时，基金会会援助3针，第二年起维持剂量的患者，经过1瓶注射治疗后，经基金会审核，会援助1瓶。扣除公益组织的帮扶部分，患儿家庭用药第一年需自费承担药品治疗费为140万，第二年以后需自费承担的药物治疗费为每年约105万元。
2021年1月1日起，中国初级卫生保健会发布了新的援助方案。在新的援助方案的帮助下，患者每年的药物治疗自付费用降低至55万元。尽管如此，每年55万元的高额费用仍是吴女士这个普通的小家庭无力承担的。
“有药等于无药，孩子能活多久不知道，孩子接下来怎么办也不知道。总不能眼睁睁看着他死吧，作为孩子的父母，心里太痛苦、太愧疚了！”吴女士说，在SMA病友群里，大部分家长即便倾家荡产也无法承担天价药费，只能绝望地看着孩子的病情持续加重。
在用不起药的情况下，患儿的身体会持续退化，直到在家人怀里咽下最后一口气。
在无数次暗自痛哭、无数次彷徨无助之后，因为用不起天价药，吴女士的想法甚至变得有点“消极”。她和丈夫双双辞去工作，把小铭接回家里休养，“只想着多陪陪孩子，在孩子还健康的时候多给他留下一些美好的回忆。”
希望重燃
在最绝望的时候，孩子的坚强点燃了一束光。
2020年10月，小铭突然病情恶化，出现呼吸困难、无法进食的情形，孩子被送到深圳市儿童医院进行治疗。
在儿科重症监护病房的一个月里，小铭的各项身体机能开始退化，身体严重萎缩，失去了吞咽和自主呼吸能力，需要24小时戴着呼吸机和插胃管进食，成为了一名“象鼻宝宝”。
住进重症监护室的小铭一直紧紧抓着爸爸妈妈的手，不舍得松开。
由于孩子一旦咳不出痰就无法呼吸，随时会有生命危险，吴女士和孩子爸爸向医护人员学习了护理与抢救方法。在医院内护理太贵，他们就借了十多万买来呼吸机、制氧机、排痰机等各种必备的监测设备，把家武装成临时的小型重症监护病房，24小时不间断对孩子进行护理。
孩子每天只能戴着呼吸机、插着胃管，躺在床上看电视。
日子一天天熬着，孩子经历了多次抢救，一次又一次地与死神擦肩而过。在此期间，小铭一直在坚持，每一分每一秒都在与疾病对抗、与命运抗争。
小铭出院后，吴女士和丈夫一起24小时轮流照顾孩子，每天给小铭拍背、吸痰、做雾化，几乎不离开他半步。“不知道从什么时候开始，我对生活不敢奢望太多，只要孩子能够正常呼吸、活着，就是我最大的心愿了。”
看到孩子奄奄一息但依然坚持与疾病对抗的模样，吴女士燃起最后一丝希望。
2020年底，吴女士开始向社会筹款。幸运的是，在好心人的帮助下，他们在短短两个月内就凑齐了第一年的药费。这让小铭在今年春节前一周得以打上了第一针诺西那生钠注射液。
目前全球首个及中国唯一可治疗脊髓性肌萎缩的药物“诺西那生钠注射液”，上市价格为699700元人民币一支。
目前，已经打完三针诺西那生钠的小铭一天天在发生变化。“宝宝声音、力气都变大了，和我们的眼神交流越来越多，精神状态也好多了，变得爱听我们讲故事、听音乐、爱听一切声音。”
看到孩子在一天天的好转，吴女士在依旧有些焦虑，“如果不继续使用特效药，药效一过，孩子的身体又会继续萎缩退化。这个病不会一年就治好，可能以后每一年都需要用药。”
对于吴女士而言，这一过程看似没有尽头，但在公益组织的帮助下，孩子的药费得以减免大半，全国各地也陆续有了关于罕见病的报销补贴政策，诺西那生钠也在申请纳入医保名单。
“现在我们能做的就是护理好、照顾好孩子，在政策下来之前，保住孩子活下来的机会。我相信SMA家庭很快就能迎来SMA宝宝的春天。”吴女士说。
图片来源
| 受访者提供
视频剪辑 | 王宁
晶报记者 | 姚慧苹
晶报编辑 | 邹振民
