参考消息网1月26日报道 美国《纽约人》周刊1月18日一期发表了题为《掌控大自然：生命黑客》的文章，作者为伊丽莎白·科尔伯特，文章称，人们没有看到的是，人类已处于一个转基因环境。入侵物种通过增加整个生物个体改变环境，相比之下，基因工程师只改变了一部分DNA。全文摘编如下：
乔西亚·蔡纳：让人们能够修改生命
在北欧神话中，奥丁是一位极为强大的神，同时也多才多艺。他只有一只眼睛，另一只眼睛是为了智慧而牺牲的。他的诸多能力包括：唤醒逝者、平息风暴、治病救人、致盲敌人。他常常变身成动物；他在一次变成蛇时获得诗歌方面的能力，并在无意间把它传给了人类。
位于加利福尼亚州奥克兰的奥丁公司是一家销售基因工程工具的企业。该公司创始人乔西亚·蔡纳留着一个梳向一边的大盖儿头发型，身上有几个穿孔和一个文着“创造美丽事物”字样的文身。他拥有生物物理学博士学位，十分擅长说服别人。他有众多壮举，包括在自己的皮肤动手脚产生荧光蛋白质，用一个朋友的粪便做粪便移植，尝试让自己的一个基因失效，以便能够长出更大的肌肉（他承认，最后的这个尝试失败了）。蔡纳自称是一位基因设计师，他说他的目标是让人们能够获得在业余时间修改人生所需的资源。
奥丁公司的产品从售价3美元的“生物黑客星球”玻璃杯到售价近2000美元的“基因工程家用实验室设备”，包括一台离心机、一台聚合链式反应机和一个电泳凝胶盒。
资料图片：乔西亚·蔡纳。
马克·蒂泽德：我们已在转基因环境
在过去10年左右时间里，基因工程本身也发生了改变，这要归功于CRISPR——这是一套基因改造技术的缩写，主要借鉴了细菌清除外来入侵基因的原理，让生物黑客和研究人员更容易操纵DNA。
这种基因技术带来了无穷的可能性。生物学家们已经借助CRISPR技术制造出没有嗅觉的蚂蚁、拥有发达肌肉的小猎兔狗、可预防感染猪瘟的猪、患睡眠障碍的猕猴、没有咖啡因的咖啡豆、不产卵的三文鱼以及不长肥的老鼠等许多生物。
位于吉朗市的澳大利亚疾病防控中心是世界上最先进的高等级生物安全实验室之一。
大约一年前，就在新冠肺炎疫情暴发前不久，我参观了这个距离墨尔本一小时车程的机构。吸引我前往的是该机构对一种被称为藤茎蟾蜍的巨型蟾蜍的试验项目。这种蟾蜍当初被引入澳大利亚是为了防控害虫的，但其本身却很快失去控制，造成了生态灾难。澳大利亚疾病防控中心的研究人员希望用CRISPR技术控制住这种蟾蜍。
负责该项目的分子生物学家马克·蒂泽德同意带我参观。蒂泽德身材瘦小，一头白发，一对蓝眼睛闪闪发亮。与我在澳大利亚遇到的许多科学家一样，他来自其他地方——他是英国人。在研究两栖动物之前，蒂泽德主要从事家禽方面的研究。几年前，他和中心的几个同事在一只母鸡身上植入了水母的基因。这个基因编码包含一种荧光蛋白质。因此，拥有这种基因的鸡在紫外线灯照射下会发出诡异的光芒。接下来，蒂泽德找到一种插入荧光基因的方法，可让这种基因只遗传给雄性后代。这样的结果是，小鸡还在壳中时人们就可以辨别其性别。
蒂泽德说，不管怎样，现在对一些基因感到担忧太晚了。他说：“如果你观察澳大利亚本土的环境，你会看到桉树、考拉、树熊等等。”他说：“作为一名科学家，如果我研究一下这个问题，就会发现桉树的基因组有多份副本，考拉的基因组有多份副本，等等以此类推。这些基因组是相互影响的。然后，突然之间，你多了一个基因组——藤茎蟾蜍基因组。它以前从未出现过，它与所有这些其他基因组的互动是灾难性的。会让其他基因组完全消失。”他接着说：“人们没有看到的是，这已经是一个转基因环境。”入侵物种通过增加整个生物个体改变环境，相比之下，基因工程师只改变了一部分DNA。
蒂泽德说：“我们正在做的是，在最初不应该存在的2万个蟾蜍基因中植入10个基因，而这10个基因将破坏其他基因，让它们失效，从而恢复平衡。”他说：“人们提到分子生物学时的经典说法是：你是在玩上帝游戏吗？嗯，不是。我们是在利用我们对生物过程的理解，看看我们是否能让一个遭受创伤的生态系统获益。”
资料图片：马克·蒂泽德。
保罗·托马斯：让人类世界世代永续
保罗·托马斯是研究老鼠的开拓者。他的实验室位于阿德莱德的南澳大利亚卫生和医学研究所。2012年，在首篇关于CRISPR作为基因编辑工具的论文发表时，托马斯就认识到CRISPR是一个改变游戏规则的工具。他对我说：“我们立刻接受了它。”不到一年，他的实验室就用CRISPR技术制造出一只患有癫痫的老鼠。
当托马斯，用他的话说，在“尝试涉足”时，一个名为gbird的机构联系到他。这个机构致力于研究对入侵啮齿动物的基因生物控制。gbird的网站说：“和你们一样，我们希望让我们的世界世代永续。”
gbird希望得到托马斯的帮助，设计一种非常特殊的老鼠基因驱动——一种所谓的抑制驱动，旨在彻底击败自然选择。其目的是传播一种有害的特征，可以消灭整个鼠群。英国的研究人员已经设计出一种抑制按蚊的基因抑制驱动。他们的目标是最终在非洲释放这种经过基因改造的蚊子。
托马斯说，对老鼠进行基因驱动改造的工作进展比预期要慢。不过，他认为到这个十年结束时，会有人成功。它可能是移除X染色体的老鼠，也可能采用一种目前无法想象的基因设计方案。数学模型显示，有效的抑制驱动将极为有效；在某个岛上释放100只经过基因驱动改造的老鼠可能会在几年内让5万只普通老鼠的数量减少到零。
人们常说，我们生活在一个以人类为中心的世界，一个由人类对地球的影响定义的新地质时代。这个新时代的特征之一是世界啮齿类动物的重新分布。无论人们在哪里定居——甚至只去过一些地方——老鼠都会跟着作出反应，而且往往会带来可怕的后果。
支持对蟾蜍、家鼠和船鼠进行基因编辑的最有力、最简单的理由是：我们还有其他选择吗？目前的选择不是在过去和现在之间做出选择，而是在现在和未来之间做出选择。
资料图片：保罗·托马斯
【延伸阅读】美媒：基因研究提供迄今为止最全面乳腺癌风险图谱
参考消息网1月9日报道 美媒称，一项有关乳腺癌遗传学的重要国际研究发现了350多个能够增加个体罹患乳腺癌风险的DNA“错误”。参与研究的科学家说，这些错误可能影响多达190多个基因。
据美国每日科学网站1月7日报道，当天发表在《自然·遗传学》杂志上的这项研究成果提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险变异图谱。来自全球450多个部门和机构的研究人员说，这些发现将有助于提供迄今为止最详细的说明，解析人们的DNA差异如何使一些女性比其他人更有可能患上这种疾病。
报道称，个体之间的大多数DNA是相同的，但也会存在一些差异，即基因变异，这些变化可能产生深远的影响，增加个体罹患疾病的可能性。
报道称，在这项新研究中，来自全球数百家机构的研究人员合作，对11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照者的DNA进行了比较。通过运用比以往更详细的方式研究细节，他们确定了352种风险变异。目前尚不清楚受这些变异影响的基因的具体数量，但是研究人员已经确定了191个基因，其中只有不到五分之一是此前已经发现的基因。
剑桥大学的艾莉森·邓宁博士说：“新发现的乳腺癌基因数量之多令人难以置信，这为我们提供了更多有待于研究的基因，其中大部分是以前没有研究过的。这将有助于我们对乳腺癌的产生和发展形成更详细的了解。现在已知发挥作用的基因数量之多也突显了这种疾病的复杂性。”
报道指出，在新发现的基因变异中，有三分之一令女性更容易罹患激素敏感性乳腺癌，五分之四的乳腺癌患者患上的是这类疾病，这些患者对三苯氧胺等激素治疗有反应。15%的基因变异令女性易罹患较罕见的雌激素受体阴性乳腺癌。其余的基因变异在这两种乳腺癌类型中都发挥了作用。（编译/张琳）
（2020-01-09 06:35:02）
【延伸阅读】外媒：科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密
参考消息网5月28日报道 你可以把人类基因组想象成一本说明书：单词代表基因，字母代表DNA，印刷错误则有可能带来灾难性后果。外媒称，近年来，科学家越来越擅长使用“基因语言”，但基因组还是包含许多神秘未知的内容，包括许多基因的功能。只有发现这些基因的功能和工作原理，才能了解其出现问题、导致疾病甚至死亡时究竟发生了什么事情。
据法新社东京5月27日报道，现在，一群科学家正在利用包含超过14万人遗传信息的庞大数据库，进一步研究哪些基因重要，以及我们如何才能更好地利用药物对遗传疾病进行针对性治疗。
该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据（相当于完整版本的说明书）和至少12.5万份全外显子组测序数据（相当于人体说明书里的关键点）。
在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里，科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据，重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。
我们每个人的基因组都存在这种错误，即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下，这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果，比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱，但我们的身体基本是健康的。
可是，如果这种错误发生在更重要的基因里，就可能引发严重疾病。
寻找药物靶标
体内有重要基因携带突变的人往往不会把这些突变遗传给后代，因为这些人一般去世得早或者没有生育。
这就意味着科学家可以搜索诸如基因组聚合数据库这样的大数据集，寻找突变较少的基因。
研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说：“有了14.4万人的数据，我们终于可以从足够多的数据量中发现，如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变，就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失，这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”
麦克阿瑟说：“我们无法确切说出相关遗传病具体是什么，但这种现象告诉我们，那个特定基因很可能从某种角度讲非常重要。”在已经发表的7篇论文里，麦克阿瑟担任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美国哈佛大学与麻省理工学院共同组建的布罗德研究所进行。
知道哪个基因对病症来说很重要，不仅可以为新药提供靶标，还可以考察新疗法是否安全。
这正是科学家埃里克·瓦拉布·米尼克尔的研究重点。他正在布罗德研究所研究一种名为朊蛋白病的罕见病。
这项研究对米尼克尔来说具有个人意义。他的岳母正是死于朊蛋白病，而他的妻子（也是一位科学家）携带相关基因突变，意味着很可能患上同一种病。
米尼克尔和妻子希望找到可以预防朊蛋白病的药物。考察自然发生的基因失活现象有助于了解新疗法可能产生的副作用。
需要更大的数据集
同样，另一研究小组也在利用基因组数据来预测如果关闭一个与帕金森氏症有关的基因会不会产生副作用。
他们发现在一些基因组里，那个基因恰好因为“功能缺失性突变”处于自然关闭状态。科学家发现，关闭那个基因在大部分时候没有造成健康损害。
也就是说，针对那个基因的药物或许可以防止帕金森氏症。但科学家同时提醒说他们还需要进行大量研究。
麦克阿瑟还表示，若想取得更大突破，恐怕需要比基因组聚合数据库大得多的新数据集，可能需要涵盖上亿人的健康信息。（编译/刘子彦）
（2020-05-28 23:20:12）
【延伸阅读】英媒：科学家发现导致新冠重症基因
参考消息网12月13日报道 为什么有些人感染了新冠病毒没有症状而有些人病情危重？这是此次疫情的最大困惑之一。英国广播公司网站12月11日对此进行了解答。
根据英国《自然》周刊登载的一篇论文，对2200多名重症监护病人的研究结果发现，答案或许在于特定的基因。它们使有些人比较容易出现新冠肺炎严重症状。
这一研究结果揭示出免疫系统在哪里出了问题，这可能会有助于确定新的治疗方法。
英国爱丁堡皇家医院的会诊医生肯尼思·贝利博士表示，尽管疫苗正在研制之中，新的治疗方法仍是必要的。他是“重症监护易感率和死亡率遗传学”（Genomicc）研究项目的负责人。
科学家对英国各家医院200多个重症监护病房的患者DNA进行了研究。
他们扫描了每个人的基因。基因里面包含每个生物过程的指令，包括如何抗击病毒。
然后，他们将其基因组与健康人的DNA进行比较以便找出基因差异，最终发现了编号为TYK2的基因。
贝利解释说：“它是让免疫细胞红肿感染的系统的组成部分。”
但如果这个基因有缺陷，免疫反应就会过度，致使患者有出现损伤性肺部炎症的风险。
有一类已经用于治疗类风湿性关节炎等疾病的消炎药针对的就是这一生物学机制，包括巴瑞替尼。
贝利说：“这就使它很有希望成为一种新的治疗方法。当然，我们还需要进行大规模临床试验来弄清这是否属实。”
基因差异还出现在DPP9和OAS这两个基因中，前者会导致炎症，后者能帮助阻止病毒自我复制。
科学家还发现，重症监护患者体内的IFNAR2基因有变异。IFNAR2与一种名为干扰素的强大抗病毒分子有关，而干扰素有助于免疫系统一察觉到感染就立即启动。
据认为，干扰素生成太少会给予病毒早期优势，使其能够迅速复制，从而导致病情加重。
《科学》周刊近日刊登的另外两项研究也提到干扰素与新冠肺炎病例的关联，有的是通过基因突变，有的是通过自身免疫疾病影响干扰素生成。
开展了这项研究的美国洛克菲勒大学教授让-洛朗·卡萨诺瓦说：“在我们遍及世界各地的研究对象中，将近15%的新冠肺炎重症病例由干扰素引起。”
干扰素可以作为治疗手段施用，但世界卫生组织的一项临床试验得出结论认定它对危重患者无济于事。不过，卡萨诺瓦教授认为，时机很重要。
他解释说：“我希望干扰素在感染后的头2天、3天、4天内施用能起作用，因为它基本上能提供患者本身无法生成的分子。”
英国帝国理工学院的遗传学家瓦妮萨·桑乔-清水说，这些基因发现前所未有地让人得以了解新冠肺炎的生物学特性。
她说：“这确实是精准医疗的一个例子，我们可以真正确认一个人的体内在什么时候出现问题。”
她说：“这些基因研究的结果将帮助我们识别特定的分子通道作为治疗干预的靶向。”
但基因组仍存在一些谜团。
Genomicc的研究——以及另外几项研究——发现3号染色体上的一组基因与重症密切相关，然而其生物学原理尚不得而知。
接下来，科学家会请更多的患者加入这项研究。
（2020-12-13 12:12:00）
