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庞泓 沈阳市妇婴医院 遗传科主任，主任检验师，硕士生导师。 我们夫妻听力正常，为什么会生出聋儿？ 父母是聋哑人，就一定生育聋儿吗？ 我的亲属中有聋人，那么我的后代会不会聋？ 很多人都会有这样的疑问，长久以来，传统医学一直很难给出明确的答案。 在爱耳日期间，带着这些问题，沈阳市妇婴医院遗传科主任庞泓接受了记者的采访。她指出，发生突变的基因以隐性遗传的方式遗传至后代。在我国，遗传性耳聋基因携带者占5~6%，就是说，每100个人中就有5-6人携带耳聋基因。GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体基因等基因是中国人群最常见的致聋基因，因此，耳聋基因筛查，孕前或孕期、新生儿进行耳聋基因检测具有重要意义。 问：耳聋是否遗传？ 庞泓主任：遗传性耳聋会有遗传给下一代的机会，但是遗传到下一代，并不代表每个个体都会发病，有的可以正常。聋人亲属属于高危人群，更需要进行耳聋基因检测，从而确定是否是耳聋基因突变的携带者，早发现、早干预、早治疗，减少生育聋儿的风险。 问：听力正常的夫妇，同样需要做耳聋基因的检测！ 庞泓主任：在听力正常的人群中，每100人，就有5-6人携带耳聋基因突变。如果听力正常的夫妻双方都携带相同的耳聋基因突变那么他们生育聋儿的风险非常高。 问：如果夫妻双方都是耳聋基因突变的携带者，该怎么办？ 庞泓主任：夫妻双方通过检测后，如果发现均是相同耳聋突变的携带者，通过遗传咨询，对胎儿进行耳聋基因检测，推测胎儿听力是否正常；也可以通过遗传咨询，选择生育方式如：胚胎移植前诊断，生育听力健康的后代。 问：新生儿听力筛查通过后，还需要进行耳聋基因筛查吗？ 庞泓主任：迟发性耳聋患儿如药物性聋，尤其是大前庭导水管综合征，在新生儿听力筛查时有可能表现为听力正常而漏诊，但是如果进行耳聋基因检测，就能做到早期发现，早期预防，避免一巴掌致聋及药物性耳聋的发生。 沈阳市妇婴医院耳聋基因筛查热线：024-22853739 华商晨报主任记者 张杨 |
