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据预估，中国的罕见病患者已达1600万人 罕见病志愿者发放宣传材料 ■华商晨报记者 杨兴 摄 本报讯（华商晨报记者 杨兴）他们是一群罕见病患者，所谓罕见病，就是这种病的人非常少。国际卫生组织对罕见病有个标准，指发病率在万分之六以下的疾病。在中国，有1600万左右患者。 每年二月的最后一天定为国际罕见病日。昨日，在沈阳某医院的门诊大堂，多位罕见病志愿者聚在一起，为大家发放材料科普各类罕见病知识，这些志愿者要么是患者本人，要么是患者家属，他们自发走到一起，打一场没有硝烟的“战争”。 一家四口三个人 都是Alport综合征患者 47岁的蔡元海一家四口，他的爱人、女儿、儿子，都是Alport综合征患者。 Alport综合征，是一种遗传性疾病，不传染，属于肾脏疾病。临床上表现为儿童、青少年期血尿、蛋白尿、耳聋、青少年或成年早期出现肾衰竭，男性患者多于女性，又有明显的遗传倾向。 血尿是Alport综合征最突出的表现，随着年龄的增加可出现蛋白尿，并逐渐出现进行性肾功能损害，还可伴有耳聋和眼部异常等。 本病的发现时期比较早，多在儿童期、青少年时期，然而会随着年龄的增长持续发展，到成年早期或中期发展到该病的终期“肾功能衰竭”。蔡元海说，当年他与爱人在一起时，因为妻子家中妈妈、弟弟都有肾病，于是蔡元海的父亲就曾怀疑儿媳是否属于罕见病，但蔡元海自己却没有多想，跟妻子结了婚，婚后夫妻俩也询问了很多医生，这样的肾病会不会遗传，由于当时的医疗水平与认识有限，他们得到的答案惊人相同：“肾病不遗传”。 这样一来，蔡远海夫妻也就要了孩子，女儿几年后，也出现了肾病症状，夫妻俩跑了不少医院，也没有确诊。 随后夫妻又要了个孩子，这次是儿子，出生后蔡元海满心欢喜，但当儿子5岁时，一次小便，却让他发现了问题，“当时我儿子尿尿一桶泡沫，显然这是不正常的。”蔡元海立即带着孩子到北京求医，因为医学水平提高，儿子被确诊为Alport综合征。此时的妻子得知自己有遗传病，还央求过蔡元海，让他离开自己，找个健康的人，再生一个孩子，但这样的想法蔡元海没有接受，而是选择与妻子站在一起面对疾病。 儿女都是罕见病患者 这位爸爸要让更多人知道 如今，蔡元海的女儿24岁，儿子18岁，他们只能通过控制血压的方式来延缓肾脏病变，正常人血压为90至120，Alport综合征患者的血压常年控制在40至90。 他坦言，得知妻子和孩子患的病无法治愈时，他经历了一段极其沉重的“崩溃期”。 那段时间里，无法将自己的精力分散到其他地方，一直沉浸在悲痛当中。这样的日子持续了大概两年，直到有一天，他看着孩子无辜的眼神，内心突然感觉到一股力量，他决心振作起来，再次撑起这个家。 他觉得一定要做一些事情，那就是号召其他病友的家属，团结起要让更多的人知道这种罕见病。他与各大医院的医生联系，也积极主动地学习Alport综合征的相关知识，与医生共同探讨。渐渐地，孩子的病情得到了控制，蔡元海一家人的生活也慢慢地回到了正轨。 与病友分享求医经验，有困难一起探讨解决，他们一起成立一个志愿组织，决心将这个组织推广出去，服务于更多的患者。 常见的罕见病 成骨不全症： 成骨不全症，又称脆骨病，发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，患该病的儿童也常被称为“瓷娃娃”。 粘多糖贮积症： 粘多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，在北美和欧洲的总发病率约为1/25000，患该病的儿童常被称为“粘宝宝”。 白化病： 白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，白化病患儿怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，所以人们亲切地称患儿为“月亮孩子”。 苯丙酮尿症： 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传，我国发病率大约为1/11400。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。 遗传性表皮松解性水疱症： 又称先天性水疱症，或称做先天性大疱表皮松解症、先天性表皮松解性水疱症，患儿有时被称为“泡泡龙”。该病可为常染色体显性或隐性遗传，在美国的患病率为五万分之一。 戈谢病： 是最常见的一种溶酶体贮积症，以常染色体隐性方式遗传，国外人群患病率约为五万分之一到十万分之一。 罕见病都有漂亮名字 背后却满是心酸历程 Alport综合征只是若干罕见病的一种，其实还有很多种罕见病。很多罕见病都有一个美丽的名字，“瓷娃娃”——成骨不全症、“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“月亮孩子”——白化病、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症……美丽名字的背后，却掩藏被疾病困扰和折磨的辛酸生命历程。 罕见病，顾名思义是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。的疾病或病变，也就是说，一万人里只有六到十位患者。因罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。 目前罕见病种类多，已知的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%。将所有罕见病患者数量加起来，罕见病，并不罕见。据预估，中国的罕见病患者已达1600万人。 在种类繁多的罕见病中，约80%是由基因缺陷所导致，且大多是单基因遗传病。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。 而且由于疾病流行病学的异质性，大约5%的罕见病拥有治疗方法，其余大部分难以诊断、难以治疗，已成为现代医学研究面临的最复杂的医护挑战之一。 |
