原标题：我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%
原标题：我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%
广州日报上海讯 （记者周裕妩）美国影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌，一时间BRCA检测成为社会热点话题。据了解，国外很多文献报道过卵巢癌患者中BRCA突变的比例大致在5%~29%，但来自亚洲的数据很少，尤其是中国的数据。上月底，中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据在葡萄牙里斯本举办的IGCS(国际妇癌协会)双年会上发布，填补了我国在该研究领域的空白。该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华说，此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。
BRCA一旦突变
卵巢癌发病风险大幅增加
卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%~18%，因此BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也具临床指导意义。
28.45%的中国患者
存在BRCA突变
近二十年来，国外很多文献报道过卵巢癌患者中BRCA突变的比例大致在5%~29%，但来自亚洲的数据很少。由复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山东齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院共同完成的中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究，共纳入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率为20.82%，BRCA2突变率为7.63%。吴小华表示，此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念。
没征兆和家族史的
正常人不建议做检测
那么，是不是每个人都需要去做这个检测？
吴小华建议，至少是有两个一级血亲（指姐妹和父母等直系亲属）患病的可以去做，另一种情况是，如果家里有男性亲属生了乳腺癌，那么他的亲姐妹的患病风险就很大，也可以去做，而对于没有任何生理征兆或者家族病史的正常人则不建议去做。
如果发现了BRCA突变如何预防乳腺癌？吴小华认为，一种是手术预防，如果是40岁前BRCA1突变，建议手术切除；如果是BRCA2突变，在45岁以前建议手术切除，可以把卵巢癌的患病风险降低96%；第二就是通过口服避孕药来做化学预防，如果病人还有生育功能，口服避孕药是推荐的预防方法；第三就是密切监测，比如一年去做两次监测，做到早发现早治疗。
四川大学华西第二医院妇科副主任尹如铁也表示，数据证明，在45岁以前即使有BRCA突变，发病率也较低，所以在指南上虽然建议的检测年龄是35岁，但华西二院的实际操作是≥40岁的病人家族的一级血亲都会建议去做BRCA的突变检测。
广州目前有哪些医院可以做BRCA突变检测？中山大学附属肿瘤医院妇科冯艳玲教授介绍，目前在广州地区只有中山大学附属肿瘤医院可以做，但检测价格还没有获批。
