得了遗传性眼病?基因检测揪出病根
广州日报
原标题:得了遗传性眼病?基因检测揪出病根
原标题:得了遗传性眼病?基因检测揪出病根
广州日报讯 (记者任珊珊通讯员魏春福、邰梦云)遗传性眼病是难治性双眼盲的主要原因,已知的致病基因超过700个,通过基因检测实现分子诊断,是这类疾病遗传咨询、个性化治疗的依据和基础。
中山大学中山眼科中心的临床基因检测实验室是国内眼科唯一具有临床基因检测资质的实验室,目前开展了四种基因检测项目,对最常见的遗传性眼病进行基因检测。
1.先天性白内障基因检测:该病是儿童期白内障的最主要原因,目前已知致病基因有32个。先天性白内障检测覆盖了先天性白内障的主要致病基因,能在50%左右的患者中发现致病突变。检测费用为4144.36元。
2.Leber遗传性神经病变检测:该病是青壮年无痛性视力丧失的最常见原因,多见于男性。该项目可检测三个位点,能覆盖95%的患者,有助于该病的诊断、鉴别诊断和视力预后。检测费用为694.36元。
3.青光眼+角膜遗传病+其他眼前段发育异常基因检测:可检测原发性青光眼、圆锥角膜、眼外肌纤维化、先天性眼球震颤、先天性无虹膜、CHARGE综合征、Peter综合征、AR综合征的主要致病基因。检测费用为3684.36元。
4.遗传性视网膜变性致病基因检测:可检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜劈裂、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、黄斑变性、视神经病变、视网膜母细胞瘤。检测费用为5064.36元。
需检测者可联系中山大学中山眼科中心临床基因检测实验室,电话:020-87330399。