有一种疾病，比“渐冻人”还折磨人
他们的生命，在30岁前凋谢……
我省关心罕见病DMD患者，3000个免费筛查名额等你来
□本报记者 黄淼君
9月7日是什么日子？相信没有多少人能回答出来。
不过在浙大一院神经内科柯青医生看来，这是国际上第二个“DMD”纪念日。DMD的全名是杜氏肌营养不良症，是常见的一类致死性肌肉遗传病。这个病的患病率并不低，每3500个人中有一个患者，之所以很少被人了解，是因为得了这种病的孩子很少能活过30岁。
日前，浙江大学国际精准医学研究中心牵手杭州迪安诊断，推出3000个免费筛查名额关注DMD患者，意在早发现、早干预，延长DMD患者的生存期。
3岁孩子肝功能指标异常，竟是患了罕见病DMD
杭州周女士的儿子豆豆今年8月份刚刚被查出患了DMD，在被柯青医生确诊后，她感觉整个世界都崩溃了。
“我自己也是医生，但是对这个疾病一开始也不了解。”周女士说，豆豆从小运动方面的发育水平比同龄小朋友相对落后一些，不过每个孩子发育有早晚，所以她也没有当回事。
今年8月份，满3周岁的豆豆要上幼儿园了，入园前的体检结果显示肝功能指标异常地高。周女士一开始以为是传染性疾病，结果全套检查做下来都没有发现肝脏方面的传染病指标。
到底是什么原因导致豆豆肝功能指标异常？周女士辗转找到柯青医生，诊断的结果是豆豆患了DMD疾病。联想起从小的发育情况，周女士不得不接受儿子患上罕见病的事实。
排除了传染病，应该能够入园了，但区里的医院却不肯在体检合格证上盖章，理由是无法证明豆豆是健康的。
DMD患儿活不过30岁，家长呼吁少些歧视
“DMD这个病没有传染性，难道因为这个原因导致的肝功能异常就不能入学了吗？”周女士悲痛又气愤，特别是了解到得了该病的小患儿，大多到了十岁以后就无法行走只能坐轮椅后，她越发希望儿子能在有限的生命里和更多的孩子交朋友，等到他动不了的时候能有一个丰富的童年供他回忆。
最后，周女士不得不拨打了市长热线，才解决了豆豆的入园问题。
虽然正常入园了，周女士和儿子还面临着很多困难和挑战：“现在豆豆看上去和正常的孩子区别不大，只是走路时稍微有点鸭子步，但以后慢慢地会出现行动上的问题，那个时候，同学们会不会因为豆豆的异常歧视他？家长们知道后会不会也不让孩子和他玩？”一想到未来可能存在的歧视，周女士心里就堵得慌，她希望通过我们向大众呼吁：请给这样的孩子多一些微笑和宽容，不要歧视他们，因为他们的生命很短暂，请别让他们带着饱受创伤的幼小心灵离开世界。
症状有点类似“渐冻人”，早期诊断可延长生存期
“DMD发病非常隐匿，刚生下来时，没有任何异常，直到3至5岁的时候才开始发病，最早表现出腿部肌肉无力、爬楼梯有困难等，到10至12岁时慢慢失去行走能力只能坐轮椅，20至30岁时则会因为呼吸衰竭而死亡。”柯青医生说，DMD疾病表现症状和“渐冻人”有点像，但是传男不传女，是通过母亲的性染色体遗传的，一般携带致病基因的妈妈生下的男孩患病几率为50%，女孩没问题。所以头胎查出孩子患上DMD，二胎时一定要提前检测。
那么如何早期发现宝宝患有DMD呢？率先在浙大一院开出省内首个基因门诊的浙江大学祁鸣教授，这次也和美国专门治疗DMD疾病的罗杰斯特大学附属医院合作，推出DMD小患儿的早期筛查项目。
“浙江省在新生儿出生缺陷筛查方面走在全国前列，目前大多数省份的新生儿通过出生时足底留的三滴血只能筛查两种疾病，但我省在2008年的时候就已经能够筛查近40种遗传性疾病了，遗憾的是没有DMD。”祁教授说，虽然目前为止对于该病还没有研发出有效的根治性药物，不过医学界已经认可综合疗法，即通过药物和康复的综合治疗，延缓疾病进程。
“我们希望通过和迪安的合作，先给省内3000名农村新生儿、新入园儿童提供免费筛查，然后再提供免费的遗传咨询服务，未来还将考虑和一些康复医疗机构合作，给DMD患儿提供一个康复和交流的场地。”浙江大学精准医学研究中心主任陈枢青说，期待未来DMD患儿的家庭能够少一些痛苦多一些希望。
（原标题：有一种疾病，比“渐冻人”还折磨人他们的生命，在30岁前凋谢……）
