当基因插上互联网+翅膀
深圳晚报
原标题:当基因插上互联网+翅膀
WeGene办公室。这家去年在深圳成立的个人基因检测公司,目前正致力于基因数据储存、分析和管理。受访者供图
深圳晚报实习记者 何安茹
“你有47.41%是南方汉族,27.94%是北方汉族,13.53%是苗族,5.57%是韩国人,5.52%是藏缅族群”。在一家互联网基因检测公司的示例报告中,人们会看到这样的字眼。出乎意料的是,相当一部分汉族人会发现自己有“混血”基因。
从血型到祖源,从疾病到运动,互联网基因检测公司试图用一份包罗万象、简单有趣的报告打开自己的市场。
从唾液到“基因社交”
你是否能想象,假设用全世界男性的Y染色体来建一个家谱,他们最终都来自于一位20多万年前的东非晚期智人男子?
从基因角度来看,我们的确同住一个地球村,曾经亲如兄弟姐妹。现代科技让我们能从一个个基因开始追古溯今,发现未知的自我。
这一切都从一管小小的唾液开始。
8月上旬,还在享受暑假的北京一大学的大三学生路小小,无意中翻开了一篇WeGene的公众号推广。这家去年在深圳成立的个人基因检测公司,当时正在做折扣推广。路小小心里一动,在官网上花了799元买下自己人生中的第一份基因检测产品。
随后,小小接到了一份神秘的盒子,里面装着一份说明书和一根试管。在十几分钟反复摩擦上下颚后,唾液装满试管。随着样品保存液缓缓流下试管,小小合上盖子,一切就绪。
几天后,一份到付快件到达深圳福田区创新科技大厦第10层,一名WeGene工作人员将快递中的样品与其他样品放在一起,凑齐96份后寄往复旦大学,并将信息发到小小的短信、微信和邮箱中。
接到样本后,复旦大学的实验员开始对样本中的口腔细胞进行DNA提纯,先用96个SNP检测芯片进行检测,每个芯片有60万个探针。就像扫雷一样,实验员们找出人们基因间通常会产生变异的地方,并整理成检测数据交给WeGene的分析员分析得出结果。
9月初,在路小小作为一名大四学生再次步入学堂后,她拿到了一份线上基因检测报告。路小小的母亲鼻梁和眉骨很高,像异族人。报告显示,她有俄罗斯的祖源(基因意义上的祖先)成分,她的家族中有高血压、糖尿病、高血脂患病史,报告中她的患病风险超过人群中的70%。
而这一切,她从未事先告知过这家基因检测公司。
在接到检测结果后,路小小加入了基因社区的微信群,与其他人交流基因的有趣消息。对于法律专业的大四学生路小小而言,这甚至成为了她学习之余的重要娱乐方式。
“虽然男朋友对基因什么的完全不感冒,但是我觉得很好玩,也交到了有趣的朋友。”路小小在社区里发现了一个与她有着同样俄罗斯祖源的女生,“当时我们在讨论铲状牙与贫乳的必然关系,就这样加了好友了”。她们的友谊从线上持续到线下,最近,路小小的“俄罗斯老乡”准备在北海游玩时给她寄一张明信片。
“她风风火火的,我们很合得来”,路小小笑着说,“我觉得基因相似的人总有一种奇妙的缘分”。
之后,路小小将从WeGene得到的原始数据,上传到GEDmatch上。GEDmatch是提供DNA与遗传学研究工具的免费网站,日访问量为12000,支持23andMe和WeGene等不同基因检测公司的原始数据解读和匹配。
通过数据对比,路小小还找到了一个与自己在5.2代有亲缘关系的韩国人,这个在美国被收养的韩国人希望通过基因数据找到自己的亲生父母。
同在WeGene社区中的李先生通过“基因社交”找到了一个5.1代亲缘关系的韩国人,他们迅速通过微信加了好友。“这种感觉很奇妙,”李先生说。
李先生是B型血,曾经做过运动员,不爱喝牛奶。在与妻子一起购买服务的45天后收到检测结果。基因报告显示,他的爆发力强,乳糖不耐,有干的耳垢,祖源中99.96%成分是北方汉族。
“我是非常纯的汉人,还跟曹操有点亲缘关系,”李先生笑称社区里的“混血”更多,“我觉得基因检测比看面相靠谱得多,而且很好玩。但对于大多数中国人来说,基因(检测)是比较遥远的事情。”
从事众筹股份投资的李先生对大健康概念很感兴趣,认为中国现在的基因检测市场前景很好。
为此,他试图投资WeGene,在被WeGene以不接受小型投资为由拒绝后,转而在一脉基因投入10万左右的资金。而WeGene也拿到超过2000万人民币的A轮融资。
基因从被发现、认识到被运用,至今不过一个半世纪。在基因测序技术出现之后,关于基因的研究也在逐步进行。
最初人类基因组测序的成本可达1亿美元,而随着第二代基因组测序技术的出现,成本急速下降。
其中,美国Illumina公司的HiseqX系列更是将人类基因组测序成本降至1000美元。随着成本的下降,大量基因数据的搜集和流通成为可能,市场闻风而动,个人基因检测开始普及。
“我觉得目前国内的基因检测从技术层面来讲处于中下游,所以大家在技术上没什么好拼的”,李先生在谈到目前的互联网基因检测市场的发展时说,“关键还是看谁先拿到挂牌,先赢得客户”。
“安吉丽娜·朱莉效应”
“最初是因为家人生病”,在接受深圳晚报记者采访时,360基因创始人赵伟谈到自己的创业初衷,“母亲之前一直很健康,2011年患上了脑肿瘤,虽然通过彻底的手术已经恢复健康了,但总是心有余悸。”
母亲康复之后,赵伟开始思考,医生们总是叮嘱“早知道,早发现,早治疗”,但是人们如何做到“早知道”呢?
通过调查,赵伟发现了美国提供线上基因检测服务的23andMe。此时国内市场还是以传统的线下医院服务为主,曾从事互联网行业的赵伟敏锐地感知到其中的商机。
23andMe(“我和我的23对染色体”)由谷歌联合创始人谢尔盖·布林的前妻安妮·沃西基在2006年创办,是美国最著名的个人基因检测和生物科技公司之一,其以唾液为样本基础、直接面向客户的基因检测模式,在2008年被《时代》杂志赞为“年度创新”。
谈到美国的个人基因检测市场,不得不提及“安吉丽娜·朱莉效应”。2013年,美国著名影星安吉丽娜·朱莉公开表明,自己通过基因检测发现自己BRCA1基因突变,被判定患乳腺癌的风险是87%,因此选择切除了自己的乳腺。随后,基因检测步入大众视野。
"她的举动相当于给人们科普了基因检测。"9月22日,华大基因股份有限公司首席市场官赵立见在基因测序产业发展专业论坛上这样评价安吉丽娜·朱莉。在中国,许多基因检测公司将朱莉的大名和BRCA基因作为有力的推广工具。
在360基因的官网中,乳腺癌抑制基因是首页基因科普的第一条,安吉丽娜·朱莉则是其中BRCA基因的代言人。另一家从事线上个人基因检测的博川基因在推广其乳腺癌基因检测时,将安吉丽娜·朱莉描述为基因检测的受益者。
在国内市场,目前已知有十几家面向客户以线上形式进行的基因检测服务公司,其运作模式多少带有23andMe的影子。大多采用芯片检测,搜集带有口腔细胞的唾液作为样本,检测内容主要是乳腺癌、肿瘤、唐氏综合征、慢性疾病等常见疾病和运动健康等大众较为关心的内容,或单项或多项或全项分别销售,价格从几百元到十几万元不等。
在创业初期,赵伟对“互联网+基因”的理解,是将基因检测报告结果呈现在互联网上,现在她将公司的定位由检测变为解读,认为“互联网+基因”是将基因数据存储在互联网上并按需解读的大数据存储和翻译的过程。
因此,赵伟称360基因所有服务检测过程和检测内容相同,根据客户选择的服务提供相应的解读报告,而其1380元的基础项目无法实现盈利。
WeGene联合创始人、前华大基因科技服务有限公司互联网和云计算业务副总裁陈钢在谈到自己公司定位时表示,“WeGene是一家基因数据储存、分析和管理公司。”
目前,WeGene仅提供一项基于60万个探针的芯片的基因检测,目前有8000多名用户体验过WeGene的服务。该项999元的检测项目,收入基本能与团队运作之外的费用支出保持平衡。
“数据决定我们未来能走多久”,陈钢对于通过检测本身实现盈利并不以为意,“仪器批发的成本低于单个的成本,客户量上升后可以通过大量采购实现盈利,但是成本的下降是最快的,利润空间并不大。只有通过数据与第三方进行连接,才有可能实现行业价值。因此数据量是很重要的,而现在大家的数据量都差不多。”
吃香菜引发的争议
“我的一个位点测出不爱吃香菜,一个未检出,但我很爱吃香菜。”
一名客户在WeGene的线上社区中这样写道,几名客户纷纷响应,表示检测结果与实际情况并不符合。随着线上社区的开放,人们在分享基因信息时得到乐趣、增长知识,但同时也发现了问题。
WeGene联合创始人、前华大基因科技服务有限公司互联网和云计算业务副总裁陈钢谈到引发的争论时解释,23andMe曾经做过一项人们是否喜欢吃香菜的基因研究,因为有趣,所以他们使用了这项研究成果,结果用户反馈非常不准确。
“因为国外的这些项目研究要求欧洲人的祖源成分大于90%,可能这项结果已经把其他种族排除在外,不太适用于亚洲人。”陈钢将结果不符归结为研究对象的不同。
对于众多互联网基因检测公司而言,同一项目,选择的文献和测试的基因位点存在不同,检测结果也各不相同。而顾客大多对此缺乏深入了解,即使存在虚假或错误也难以判断。如何保证其中的可靠性和准确性,这是每个互联网基因检测公司无法避免的问题。
“事实上这个是可以证伪的,最容易证伪的是性别。”陈钢认为基因检测的可靠性能被轻松判别,“假如一位女客户绑定一个账号,但检测的基因是她丈夫或男友的,检测结果中的性别会与账号中的性别不一致。只要不去检测或者动过手脚,是很容易被发现的。”
陈钢称WeGene给每位客户提供其基因的原始数据,客户可以授权国外第三方网站或相关软件对原始数据进行分析,根据结果判断检测是否可靠,这也是他们吸引客户的方式之一。
“我也查了一些资料,觉得报告结果对于疾病指导意义不大。怀疑自己哪里不对劲的话,还是要去医院专门检查一下。”WeGene的用户李先生表示对报告中的疾病项目并不太关心,反而更享受报告带来的娱乐。
“我觉得报告中显示的药物反应一项,我会参考,以后生病了会选择相对的药物。”路小小则表示比较信赖报告结果,“它可能会影响我的择偶”。
目前,国内学者对基因检测的作用保持审慎的态度。在谈到基因检测的准确性时,复旦大学生命科学学院教授李瑶对深圳晚报说:“现在几乎没有人敢说遗传对人体的影响占到百分之几这样精确的数值,大多数基因与人体之间的关系都是未知的。而且因为每个人的情况不一样,只可说风险预测。比如说人群当中,某人患病的风险度是平均值的两倍三倍,这个是可以确定的。”
“不能夸大基因的作用,要实事求是地告诉人们所做的群体研究和在人群中的风险度。”复旦大学生命科学学院副院长、遗传学家卢大儒在接受深圳晚报记者采访时表示,“比如肿瘤方面的易感基因、药物遗传学相关基因等基于群体的研究,个体作用如何,还要进行评估。某项研究结果在一个群体中适用,换了一个群体还是需要辩证研究。”
市场监管:空白还是“一刀切”
在国内互联网基因检测公司借鉴着23andMe的模式时,23andMe却遭遇了前所未有的市场监管,似乎也暗示着国内市场的风风雨雨。
2013年,美国食品和药物管理局下令让23andMe停止个人基因检测服务的营销。当时,政府部门出于对顾客得到不精准健康报告结果导致的潜在后果的担忧,未给这家公司提供法律要求的规章许可。
此后,23andMe在美国提供的都是只带祖源信息和原始数据的个人基因检测服务。直至2015年11月21日,它宣布在美国食品和药物管理局的许可下,可以提供修正版本的健康报告。
与之相似,2014年2月,中国国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合下发通知,叫停基因测序。
根据规定,包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测,需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的,必须立即停止。其中,华大基因、安诺优达、贝瑞和康受影响最大。
“禁令是禁止第二代基因组测序技术在临床上的使用,但是直到今天,这项技术在临床上的应用只有两大块,生殖和肿瘤。其中最成熟的是生殖中的唐筛,当时被禁掉的就是这一项。” WeGene联合创始人、前华大基因科技服务有限公司互联网和云计算业务副总裁陈钢认为,“但是我们的法律会矫枉过正,之后所有基因检测都被下令禁止了”。
360基因创始人赵伟在谈到相关的监管问题时表示,“行业的发展不能‘一刀切’,‘一刀切’的话这个行业会停滞甚至倒退”。
监管看上去是“一刀切”,在另一方面似乎又显得空白。目前,负责基因检测监管的两个部门,一个是国家食品药品监督管理总局,一个是科技部下的人类遗传学资源保护办公室,后者要求对采集和分析中国人基因数据等操作进行备案,但针对互联网基因检测公司,并没有针对性的具体规定。
“受影响的就是融资方向和客户定位,我们融资时不考虑美元融资,面对的客户是中国公民,且中国人的数据必须要存在境内。”陈钢并不担忧,“整体上,直接面向消费者的基因检测还是挺小众的。国家食品药品监督管理总局不像美国那么严格,目前国家没有对这个事情有明确的监管。”
“我们目前在积极地与政府交流,也正在准备材料提交分类申请,想把我们的服务与仪器归为非医疗器械。”赵伟则依旧存有焦虑,选择未雨绸缪。
“大白”猜想与“华生”试验
美国遗传学家维克多·麦库西克和弗朗西斯·柯林斯曾在2001年做过一个预测:“10年之内,前瞻性的基因检测将会被运用到众多日常情景中,个人能得到自己的基因信息,了解到自身易受影响的地方,从而采取措施、提前干预以减少患病风险。”
如今,商业公司正将直面客户的易感性基因测试大规模市场化,消费者可以很方便地购买基因检测服务。
这一预测在今天已经成为现实,而更多的猜想也在展开。
“目前,基因检测是客户发现自己的游戏。但是在未来,它不仅好玩,更将变得有用。所有人体健康与行为都能给出建议,相当于你身边带了一个大白。”WeGene联合创始人陈钢认为现在是基因检测市场发展的好时机,将基因数据与智能硬件连接后,人们的生活将会发生改变,就像拥有了电影《超能陆战队》里的全能机器人大白一样。
人们每天会做关于健康的决定,如果这些决定不是偶然,而是得到某一套系统给出的数据支持的,那么人们的生活状态或健康状态是否会得到提升呢?陈钢表示这个问题的回答是肯定的。
“比如今天想去跑步,根据基因和性状信息,手表会建议你该什么时候跑步,做有氧运动还是无氧运动。去吃一块牛排,手机会告诉你,你对某种蛋白质应该限量摄入多少。再比如说药物,你的基因显示某种药物对治愈你的疾病效果不好,甚至会产生抗药性,那么就需要更换药物。”陈钢也猜想过自己未来的工作,“那个时候我大概在完善模型和算法,不断地更新和优化,使基因数据适用范围越来越广。”
而要实现“大白”猜想,数据的存储、计算和分析至关重要。因此,美国IBM公司将超级计算机“华生”送到了医生们身边。
根据日本NHK国际频道报道,“华生”仅用10分钟,从2000万份癌症研究论文数据库中,对比找出一位60岁女性所患罕见白血病的突变基因,其诊断被证明是准确的,病人也得到了相应的救治。“华生”所做的分析工作对于人类而言无异于大海捞针,其速度和准确度堪比医界“福尔摩斯”。
可以想象,未来的医生只需输入信息,然后“华生”给出治疗方案,再由医生确认方案是否可以执行。诊断的时间被大大缩短,对于病人是绝对的福音。“华生”已经入驻美国排名第一、全球公认的最好的肿瘤专科医院——安德森癌症中心,并开始了其全球范围内的推广。
目前,中国也在进行基因检测技术、数据和计算方面的开发和应用。9月22日,国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展览会在深圳举办,峰会就基因测序产业发展开辟了专业论坛,探讨测序产业链上、中、下游的产业应用及其资本市场现状,把握未来基因测序产业发展趋势和发展方向。在论坛上,深圳瀚海基因生物科技有限公司首席技术官向国兵表示,未来他们将推出第三代测序技术,有希望将人类全基因测序成本降至100美元。
同时峰会见证了深圳国家基因库的开启,深圳国家基因库作为全球最大综合基因库,在生物大样本及资源存储、基因测序、数据库建设、基因合成、基因编辑及产业应用等方面,已经取得了显著成绩。
在不久的未来,“大白”和“华生”或许能在全球范围内成为每个人的基因管家和助手,在各个方面影响和改善着人们的生活。
“基因数据的不断积累会越发有益和有影响,如果这些有生之年可以看到或做到的话,都是不错的。”陈钢对深圳晚报记者表示,“但是我们一开始还是从小的事情出发”。
(应受访者要求,路小小为化名)
WeGene社区中的李先生通过“基因社交”找到了一个5.1代亲缘关系的韩国人,他们迅速通过微信加了好友。“这种感觉很奇妙。”
基因从被发现、认识到被运用,至今不过一个多世纪。随着商业公司将基因测试大规模市场化,消费者从一个个基因开始追古溯今,发现未知的自我。
“目前,基因检测是客户发现自己的游戏。但是在未来,它不仅好玩,更将变得有用。所有人体健康与行为都能给出建议,相当于你身边带了一个大白。”
编者按
9月22日,深圳国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展览会在深圳会展中心开幕,近100名国内外生物科技领域的顶级专家学者和企业家参会。与此同时,深圳国家基因库在大鹏新区正式启动运行,这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库,也是目前全世界最大的综合基因库。
生物与生命健康产业作为深圳战略性新兴产业,发展异常迅猛。深圳生物产业以年均20%的增速快速发展,到了2015年,产业规模产值约2000亿元。作为国内领先的深圳生物技术产业,已形成显著集聚发展态势和产业创新集群。本文就是以个人基因测序商业化应用视角,来探讨深圳生物科技产业的未来想象和发展空间。